巴音郭楞结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌组织11基因检测，通过NGS分析11个关键基因的突变、融合、扩增，直接决定靶向药适用性与化疗毒副风险，3450元为治疗决策提供依据。
适用人群
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者，需明确一线靶向治疗方案
- 考虑使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者，必须先排除KRAS/NRAS突变
- 计划接受伊立替康化疗的患者，需评估UGT1A1基因型以预判毒副反应
- 化疗效果不佳或出现耐药，希望寻找新靶向药物或临床试验机会的患者
- 携带BRAF V600E突变者，需确认BRAF/MEK抑制剂联合方案的有效性
- HER2扩增或NTRK融合阳性患者，可适用曲妥珠单抗或拉罗替尼等靶向药
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对结直肠癌患者组织样本中的11个关键基因进行深度分析，测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%。检测基因包括BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1，可同时检出点突变、小片段插入缺失、拷贝数变异及基因融合四种变异类型。例如，KRAS突变（如G13D，丰度17.78%）直接判定西妥昔单抗耐药；BRAF V600E突变提示康奈非尼联合帕尼单抗敏感；ERBB2扩增则推荐曲妥珠单抗联合方案；UGT1A1基因型（如(TA)6/(TA)6）可预测伊立替康毒副风险。检测不能发现RNA或蛋白质水平变异，阴性结果不排除低于检测下限的突变，且受肿瘤细胞含量影响（需≥10%）。
检测流程
检测优先使用手术或活检获取的组织样本，也可使用血液样本（ctDNA）作为替代，无需空腹。样本可常温邮寄至实验室，通常无需本地就医，巴音郭楞及周边地区均可通过快递完成送检。采样后由专业病理医师评估肿瘤细胞含量，确保样本质量达标后进入测序流程。
准确性说明
检测质控标准严格：平均测序深度达2,705×（远超500×最低标准），覆盖均一性99%，Q30达93%，确保低频突变及亚克隆变异可被准确识别。阳性结果（如KRAS突变）明确提示靶向药耐药，需调整治疗策略；阴性结果（未检出驱动突变）则可考虑EGFR单抗等方案。检测结果仅供临床参考，不作为唯一决策依据，最终治疗方案需由主治医生综合患者分期、体能状态等因素制定。安全性方面，仅需常规组织活检或抽血，无额外风险。
详细流程
- 咨询医生或客服，确认符合检测适应症（晚期结直肠癌或需评估化疗毒性）
- 在巴音郭楞指定医院或合作机构完成组织活检或血液采样
- 样本由专业物流冷链或常温邮寄至实验室
- 病理评估肿瘤细胞含量（需≥10%），提取DNA并质控（总量≥100ng）
- NGS建库测序，平均深度≥2,705×，覆盖均一性≥99%
- 生物信息学分析，比对11个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION
- 依据NCCN指南（2022 V1/V2）及FDA/NMPA批准药物，生成用药指导报告
- 报告交付医生解读，通常7个工作日内出具结果
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我今年35岁，有结直肠癌家族史，需要提前做这个检测筛查吗？
- 本检测用于已确诊结直肠癌患者的用药指导，不用于健康人群的癌症筛查。有家族史建议先咨询遗传咨询师，考虑做林奇综合征相关基因检测或定期肠镜筛查。若未来确诊，此检测才用于指导靶向药（如EGFR单抗）和化疗药（如伊立替康）的个体化方案。
- 我在巴音郭楞，这个检测具体能发现哪些类型的基因问题？
- 检测能发现11个基因中四种类型的变异：点突变（如KRAS G13D）、小片段插入缺失、拷贝数变异（如HER2扩增）、以及基因融合（如NTRK1/2/3融合）。报告会给出每个变异的具体位点、突变丰度，以及对应的用药指导。比如检出NTRK融合，就提示可能从拉罗替尼或恩曲替尼中获益，尽管这类融合在结直肠癌中不到1%，但值得排查。
- 检测结果说ERBB2扩增，NCCN推荐的治疗方案有哪些？
- 报告引用NCCN指南，ERBB2扩增的结直肠癌患者对曲妥珠单抗+帕妥珠单抗、曲妥珠单抗+拉帕替尼、Trastuzumab deruxtecan（T-DXd）敏感。同时携带ERBB2扩增的患者对帕尼单抗、西妥昔单抗具有耐药性。这些方案均属于A级证据，即FDA/NMPA已批准或指南推荐。
- 报告显示检出KRAS G13D突变，是不是以后用靶向药都没希望了？
- 对于KRAS G13D突变，NCCN指南明确指出应避免使用西妥昔单抗或帕尼单抗。但您仍有其他靶向机会：如报告中的临床试验药物（Ulixertinib等），以及针对其他基因（如BRAF、HER2、NTRK）的靶向药，如果这些基因有相应突变，仍可能适用。建议和医生讨论所有潜在方案。
- 我只有手术切下来的石蜡切片，能做这个检测吗？
- 可以，石蜡切片（FFPE样本）是常用样本之一。需要确保切片中肿瘤细胞含量≥10%，且DNA总量≥100ng。建议提供3-5张5μm厚的切片，若标本量不足，可联系客服评估是否可用血液样本替代。原报告样例中肿瘤细胞含量为40%，DNA总量5088ng，符合质控标准。
注意事项
- 检测结果仅对本次采集样本负责，如有疑问请在7个工作日内联系
- 未检出突变不排除低于检测下限的变异，需结合临床综合判断
- UGT1A1基因型仅提示毒副风险，伊立替康剂量调整需医生决策
- KRAS G13D突变目前无特异性抑制剂，但临床试验药物可考虑
- 本检测不覆盖MSI状态，如需免疫治疗评估应单独检测MSI
- 样本肿瘤细胞含量低于10%时检测灵敏度下降，需重新采样
- 检测不适用于早期结直肠癌患者的一线治疗决策（除非计划用伊立替康）
- 具体治疗方案请咨询主治医生，报告不作为唯一依据
用户评价 (7条，均分4.9)
因为有家族史，我主动来做筛查。报告不仅给了结果，还用了很大篇幅讲每个基因的意义和对应的健康管理建议，比如林奇综合征相关基因那块。感觉不只是个检测，更像一份长期的健康管理说明书，专业性很强。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于让具有家族史的用户不仅能获得检测结果，更能获得具有前瞻性的、可操作的健康指导。预防和早期干预至关重要，很高兴这份报告能对您有所帮助。
作为肠癌患者，刚确诊时很害怕，医生建议做这个基因检测。采样时护士很有耐心，反复跟我解释怎么操作，整个过程没什么不适。最让我安心的是，报告出来后有专家专门电话解读，告诉我哪些靶向药可能有效，感觉治疗有方向了。
机构回复
很高兴我们的服务和专业解读能为您在治疗初期带来方向和信心。精准的基因信息是制定个性化治疗方案的重要依据，祝您后续治疗顺利！
我是为了孩子（患者）来办理的，所有沟通都是我代劳。机构在核实身份和授权方面做得比较严谨，虽然步骤稍多，但能理解这是为了保护隐私。就是对于不太熟悉手机操作的老年人，可能需要子女更多协助。
机构回复
感谢您的理解和细心观察。隐私安全是我们的基本原则。同时，我们也会持续优化流程，并加强客服引导，帮助不同年龄段的用户顺利完成操作。
对比了几家，最后选了这个11基因的。打动我的是他们支持多种样本类型，我的组织样本不够，客服迅速指导我补寄了血液样本，解决了大问题。后续跟进度也很透明，在系统里能看到样本到了哪一步。整体体验很专业、灵活。
机构回复
感谢您的选择与认可！面对复杂的临床情况，我们力求提供灵活的样本解决方案和透明的流程追踪。很高兴能为您解决实际困难，专业与灵活是我们不懈的追求。
我是有肠癌家族史来筛查的。给我印象最深的是实验室参观走廊！隔着大玻璃能直接看到里面穿着全套防护服的工作人员在操作各种精密仪器，整个区域一尘不染，灯光照得跟无影灯似的。虽然看不懂具体步骤，但那种严肃、科学的氛围，瞬间觉得这份报告会很可靠。
机构回复
感谢您的分享！我们特别设计了参观通道，就是希望将检测过程的透明度与专业性展现给用户。每一份报告的背后，都离不开实验室严格的质量控制和专业团队的辛勤付出，感谢您的信任。
我是甲状腺结节患者，医生推荐做个肠癌基因筛查看看风险。检测中心的宣传册和墙上贴的案例都不是那种夸张的广告，全是基于文献的数据图表，语气很审慎。顾问介绍产品时也多次提到‘检测的局限性’和‘概率’，这种不夸大、实事求是的态度反而让我觉得更可信。
机构回复
衷心感谢您对我们专业态度的认可。我们坚信，客观、科学地传递信息是基因检测行业的基石。如实告知技术的优势与局限，帮助用户建立合理预期，是我们一贯坚持的原则。
咨询和解读服务都挺满意的，医生讲得很细。就是感觉价格确实不便宜，虽然知道基因检测成本高，但对于长期治疗的家庭来说还是一笔不小的开支。希望能有一些针对困难家庭的援助计划或者分期付款的选择。
机构回复
完全理解您的感受。价格是基于检测成本与技术投入制定的。您关于援助计划和支付方式的建议非常中肯，我们会向公司积极反馈，努力探索更多可能性。
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